单细胞eQTLGen联盟：对疾病的个性化理解
基因组学
2019-09-30 v1 分子网络
种群与进化
摘要
近年来，将遗传信息与批量RNA测序数据相结合的功能基因组学方法，通过所谓表达数量性状位点（eQTL）分析，已识别出疾病相关遗传风险因子的下游表达效应。单细胞RNA测序为在不同细胞类型及动态过程中定位eQTL创造了巨大机遇，其中许多效应在使用批量方法时会被掩盖。通量的大幅提升与每细胞成本的降低，使该技术现可应用于大规模群体遗传学研究。因此，我们创立了单细胞eQTLGen联盟（sc-eQTLGen），旨在精确定位致病遗传变异并识别其影响基因表达的细胞背景。最终，该信息可助力个性化医疗的发展。在此，我们概述sc-eQTLGen联盟的目标、方法、潜在用途与早期概念验证。我们也对未来单细胞eQTL研究给出一组研究设计考量。
引用
@article{arxiv.1909.12550,
title = {Single-cell eQTLGen Consortium: a personalized understanding of disease},
author = {Monique G. P. van der Wijst and Dylan H. de Vries and Hilde E. Groot and Gosia Trynka and Chung-Chau Hon and Martijn C. Nawijn and Youssef Idaghdour and Pim van der Harst and Chun J. Ye and Joseph Powell and Fabian J. Theis and Ahmed Mahfouz and Matthias Heinig and Lude Franke},
journal= {arXiv preprint arXiv:1909.12550},
year = {2019}
}
备注
26 pages, 5 figures, position paper of sc-eQTLGen consortium