基于序列标注与 DNABERT 的智人 DNA 剪接位点预测

近年来基因组测序技术显著进步，产生了大量遗传数据。为应对其庞大数量与变异性，人工智能已被用于分析遗传数据。基于单条 DNA 的基因预测已采用多种深度学习架构以发现剪接位点，进而识别内含子与外显子区域。近期预测使用在剪接位点位置固定序列上训练的模型，这排除了单条序列中存在多个剪接位点的可能。本文提出序列标注以预测剪接位点而不受其序列位置限制。对 DNA 进行序列标注以确定内含子和外显子区域，从而发现剪接位点。所用序列标注模型基于已在人类基因组上预训练的 DNABERT-3。微调与基于特征的方法均被测试。所提模型与最新的用于突变类型与位置预测的序列标注模型进行了基准比较。尽管在验证数据上取得了高 F1 分数，基线与所提模型在测试数据上表现均较差。误差与测试结果分析表明模型存在过拟合，因此认为该模型不适用于剪接位点预测。