CircFormerMoE：基于 Transformer 和混合专家的植物基因组中圆环 RNA 剪接位点检测与配对的端到端深度学习框架
机器学习
2025-07-14 v1
摘要
圆环 RNA（circRNA）是非编码 RNA 调控网络中的重要组成部分。以往的 circRNA 识别主要依赖高通量 RNA 测序（RNA-seq）数据结合比对式算法检测 back-splicing 信号，但这些方法存在若干局限：无法直接从基因组 DNA 序列预测 circRNA；依赖 RNA 实验数据；计算成本高，因涉及复杂的比对与过滤步骤；且对大规模或全基因组 circRNA 预测效率低。挑战在于植物 circRNA 剪接位点常缺乏人类 mRNA 剪接中常见的 GT-AG 规范 motif，且目前尚无具备强大泛化能力的高效深度学习模型。此外，目前已鉴定的植物 circRNA 数量很可能远低于其真实丰度。本文提出一种基于 Transformer 和混合专家的深度学习框架 CircFormerMoE，用于从植物基因组 DNA 直接预测 circRNA。该框架包含两个子任务：剪接位点检测（SSD）和剪接位点配对（SSP）。模型效果在 10 种植物物种的基因数据上得到验证。训练后，模型亦能发现尚未注释的 circRNA。我们对训练模型进行可解释性分析，以探究其预测所依赖的序列模式。该框架为植物大规模 circRNA 发现提供了快速精准的方法，为未来植物功能性基因组学和非编码 RNA 注释奠定了基础。
引用
@article{arxiv.2507.08542,
title = {CircFormerMoE: An End-to-End Deep Learning Framework for Circular RNA Splice Site Detection and Pairing in Plant Genomes},
author = {Tianyou Jiang},
journal= {arXiv preprint arXiv:2507.08542},
year = {2025}
}