通过时间分离双生预防常见遗传性疾病
种群与进化
2013-01-21 v1 基因组学
摘要
生物医学的进步导致发达国家人类群体中自然选择的放松。在缺乏强净化选择的情况下，自发且通常有害的突变倾向于在人类基因组中积累，并逐渐增加遗传负荷，即基因库中潜在致死基因的频率。许多遗传性疾病发病率的逐渐增加表明遗传负荷对人类健康具有有害影响。许多复杂疾病，如 1 型和 2 型糖尿病、自闭症、双相情感障碍、过敏、阿尔茨海默病和某些癌症，在同卵 (MZ) 双胞胎中的一致性显著高于异卵 (DZ) 双胞胎或亲子对，表明其病因学受遗传因素的强烈影响。仅基于遗传数据来预防这些疾病通常是不可能的。我们假设，未来通过基于时间分离双生的策略，可以显著降低复杂疾病的发病率。该策略包括收集和受精人类卵母细胞，随后进行几轮人工双生。如果胚胎植入前遗传学筛查 (PGS) 报告没有非整倍体或已知的孟德尔疾病，将植入一个 MZ 同胞，其余胚胎冷冻保存。一旦成年 MZ 同胞的健康状况得到确认，随后使用冷冻保存的双胞胎进行生育，可能会大幅降低具有孟德尔或复杂病因的遗传性疾病的发病率。所提出的人工双生方法有可能减轻痛苦，并减少由与已知和未知遗传因素相关的种族退化效应引起的负面社会影响。时间分离双生有能力防止遗传负荷的进一步积累，并为未来的再生疗法提供同基因胚胎干细胞的来源。
关键词
引用
@article{arxiv.1301.4299,
title = {Preventing common hereditary disorders through time-separated twinning},
author = {Alexander Churbanov and Levon Abrahamyan},
journal= {arXiv preprint arXiv:1301.4299},
year = {2013}
}
备注
Supporting web site http://prevmed.big.ac.cn contains more information. Poster on the project is available at http://f1000.com/posters/browse/summary/1092806