随机交配群体中隐性疾病的较低患病率是在增长阶段期间及之后的一过性现象

尽管来自群体全基因组测序研究的数据不断增加，近亲婚配伴侣中隐性疾病的危险仍备受争议。一个未被充分理论考察的重要方面是，当群体规模变化时，近交对突变负荷与发病率的影响。因此我们建立了一个模型，以在广泛的生长与交配条件下研究这些动态。在群体扩张阶段及此后不久，我们的模拟显示：随机交配群体中患病个体减少，而以突变负荷增加为代价；而在高度近亲婚配伴侣中，这两个参数几乎保持恒定。这解释了当今的经验观察，即高度近交与常染色体隐性疾病的危险增加相关。然而，它也表明，近交群体中伴发育迟滞的严重隐性疾病的较高频率，是在重新达到突变—选择平衡之前的一过性现象。