PairClone：基于突变对的贝叶斯亚克隆检出工具
应用统计
2019-05-02 v1
摘要
肿瘤细胞群体可以被认为是由同质细胞亚群组成的，每个亚群以重叠的单核苷酸变异（SNV）集为特征。这种亚群被称为亚克隆，是精准医学的重要靶标。从下一代测序（NGS）数据中重建此类亚克隆是精准医学的主要挑战之一。我们提出 PairClone 作为实现这一重建的新工具。PairClone 的主要思想是对映射到近端 SNV 对的短读段进行建模。相比之下，大多数现有方法仅使用未配对 SNV 的边缘读段。利用贝叶斯非参数模型，我们估计了一个或多个肿瘤样本中亚克隆数量、基因型和群体频率的后验概率。我们使用类别型 Indian Buffet Process（cIBP）作为亚克隆的先验概率模型，这些亚克隆被表示为记录相应突变对集合的类别矩阵向量。使用模拟和真实数据集评估了 PairClone 的性能。开源软件包可从 http://www.compgenome.org/pairclone 获取。
引用
@article{arxiv.1702.07465,
title = {PairClone: A Bayesian Subclone Caller Based on Mutation Pairs},
author = {Tianjian Zhou and Peter Mueller and Subhajit Sengupta and Yuan Ji},
journal= {arXiv preprint arXiv:1702.07465},
year = {2019}
}