用于克隆解卷积的系统发育潜特征模型
应用统计
2017-02-07 v1 基因组学
摘要
肿瘤在进化过程中发展，其中突变的积累产生具有不同突变谱的细胞亚群，称为克隆。该过程导致肿瘤测序数据中广泛观察到的遗传异质性，但识别不同克隆的基因型和频率仍是一项重大挑战。在此，我们提出Cloe，一种系统发育潜特征模型，将肿瘤测序数据解卷积为一组相关基因型。我们的方法通过将特征作为节点置于潜树中，扩展了潜特征模型。所得模型能够捕获突变的获得与丢失，以及收敛进化事件。我们在合成数据上确立了Cloe的有效性，并在受控生物数据上评估其性能，将我们的重建与若干已发表的最先进方法进行比较。我们表明我们的方法提供高度准确的重建，并即使在适度测序深度下也能识别克隆数量、其基因型和频率。作为概念验证，我们将我们的模型应用于来自三例慢性淋巴细胞白血病和一例急性髓系白血病的临床数据。
引用
@article{arxiv.1604.01715,
title = {A phylogenetic latent feature model for clonal deconvolution},
author = {Francesco Marass and Florent Mouliere and Ke Yuan and Nitzan Rosenfeld and Florian Markowetz},
journal= {arXiv preprint arXiv:1604.01715},
year = {2017}
}