基于肿瘤全基因组测序重建亚克隆组成与演化
种群与进化
2015-01-08 v3 机器学习
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摘要
肿瘤通常包含由不同体细胞突变定义的多个癌细胞亚群。我们描述了一种新方法 PhyloWGS，该方法可应用于一个或多个肿瘤样本的全基因组测序（WGS）数据，基于点突变的变异等位基因频率（VAFs）和结构变异的群体频率，重建这些亚群的完整基因型。我们引入了一种针对受拷贝数改变影响的位点 VAFs 的原理性系统发育校正方法，并证明与现有方法相比，该校正显著改善了亚克隆重建的效果。
引用
@article{arxiv.1406.7250,
title = {Reconstructing subclonal composition and evolution from whole genome sequencing of tumors},
author = {Amit G. Deshwar and Shankar Vembu and Christina K. Yung and Gun Ho Jang and Lincoln Stein and Quaid Morris},
journal= {arXiv preprint arXiv:1406.7250},
year = {2015}
}