大规模本体化健康系统数据：使转化发现成为现实
数据库
2023-02-01 v2 人工智能
摘要
背景：通用数据模型解决了标准化电子健康记录（EHR）数据的诸多挑战，但无法对深度表型分析所需的所有资源进行语义集成。开放生物与生物医学本体（OBO）Foundry 本体提供了生物知识的可计算表示，并支持异构数据的集成。然而，将 EHR 数据映射到 OBO 本体需要大量人工整理与领域专业知识。目的：我们提出 OMOP2OBO，一种将观察性医疗结局合作组织（OMOP）词汇表映射到 OBO 本体的算法。结果：利用 OMOP2OBO，我们为 92,367 个疾病状况、8,611 个药物成分和 10,673 个测量结果生成了映射，在 24 家医院中考察时覆盖了临床实践所用概念的 68–99%。当用于罕见病患者表型分析时，这些映射帮助系统性地识别出可能受益于基因检测的未确诊患者。结论：通过将 OMOP 词汇表与 OBO 本体对齐，我们的算法为推进基于 EHR 的深度表型分析带来了新机遇。
引用
@article{arxiv.2209.04732,
title = {Ontologizing Health Systems Data at Scale: Making Translational Discovery a Reality},
author = {Tiffany J. Callahan and Adrianne L. Stefanski and Jordan M. Wyrwa and Chenjie Zeng and Anna Ostropolets and Juan M. Banda and William A. Baumgartner and Richard D. Boyce and Elena Casiraghi and Ben D. Coleman and Janine H. Collins and Sara J. Deakyne-Davies and James A. Feinstein and Melissa A. Haendel and Asiyah Y. Lin and Blake Martin and Nicolas A. Matentzoglu and Daniella Meeker and Justin Reese and Jessica Sinclair and Sanya B. Taneja and Katy E. Trinkley and Nicole A. Vasilevsky and Andrew Williams and Xingman A. Zhang and Joshua C. Denny and Peter N. Robinson and Patrick Ryan and George Hripcsak and Tellen D. Bennett and Lawrence E. Hunter and Michael G. Kahn},
journal= {arXiv preprint arXiv:2209.04732},
year = {2023}
}
备注
Supplementary Material is included at the end of the manuscript