ICD临床诊断编码与人类表型本体术语之间的映射关系
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2024-07-15 v1
摘要
目标：由于疾病患病率低，整合 EHR 数据与其他资源对于罕见病研究至关重要。这种整合依赖于用于数据注释的本体之间的对齐。国际疾病分类(ICD)用于注释临床诊断；人类表型本体(HPO)用于注释表型。虽然这些本体在描述的生物医学实体方面存在重叠，但它们的可互操作性程度尚未为人知。我们调查这些本体的对齐程度以及此类对齐是否促进了 EHR 数据的整合。材料与方法：我们对 ICD 与 HPO 之间的映射覆盖率进行经验分析。我们将这种映射覆盖率解释为临床数据便于与诸如 HPO 之类的研究本体集成的代理指标。我们通过分析 UMLS Metathesaurus 中的映射来量化 ICD 编码是否映射到 HPO 的彻底性。我们分析 ICD 编码在真实世界 EHR 数据集中映射到 HPO 术语的比例。结果与讨论：我们的分析显示，仅有 2.2% 的 ICD 编码在 UMLS 中具有直接映射到 HPO。在我们的 EHR 数据集中，少于 50% 的 ICD 编码具有映射到 HPO 术语。用于 EHR 数据的 ICD 编码倾向于具有 HPO 映射；代表罕见医疗条件的 ICD 编码很少被映射。结论：我们发现通过 UMLS 实现的 ICD 与 HPO 之间的可互操作性有限。虽然可以纳入其他映射来源，但没有既定惯例用于补充 UMLS。
引用
@article{arxiv.2407.08874,
title = {Implications of mappings between ICD clinical diagnosis codes and Human Phenotype Ontology terms},
author = {Amelia LM Tan and Rafael S Gonçalves and William Yuan and Gabriel A Brat and The Consortium for Clinical Characterization of COVID-19 by EHR and Robert Gentleman and Isaac S Kohane},
journal= {arXiv preprint arXiv:2407.08874},
year = {2024}
}