生物医学本体术语映射至ID：域预valence对预测准确性的影响

本研究评估了大型语言模型（LLMs）将生物医学本体术语映射到其相应本体ID的能力，涵盖Human Phenotype Ontology（HPO）、Gene Ontology（GO）和UniProtKB等本体。我们将本体ID在PubMed Central（PMC）数据集中的出现次数作为其在生物医学文献中出现频率的代理指标，考察了本体ID预valence与映射准确性之间的关系。结果表明，本体ID的预valence强烈预测了HPO术语映射至HPO ID、GO术语映射至GO ID以及蛋白质名称映射至UniProtKB访问号的准确性。生物医学文献中本体ID的更高预valence与更高的映射准确性相关。基于接收者工作特征曲线（ROC）的预测模型确认了这一关系。相比之下，这一模式不适用于将蛋白质名称映射至Human Genome Organisation（HUGO）的基因符号。GPT-4在将蛋白质名称映射至HUGO基因符号方面实现了很高的基线性能（95%），映射准确性不受预valence影响。我们提出，HUGO基因符号在文献中高频出现的事实导致这些符号被词汇化，使GPT-4能够以高准确率将蛋白质名称映射至HUGO基因符号。这些发现凸显了LLMs在映射低预valence本体ID方面的局限性，强调了在生物医学应用中纳入本体ID预valence进行训练和评估的重要性。