Meraculous2：大型多态基因组的快速准确短读长组装
数据结构与算法
2017-11-09 v2 基因组学
摘要
我们提出了 Meraculous2，这是对 Meraculous 短读长组装软件的更新，包括：(1) 利用 de Bruijn 图中的“气泡”结构处理等位基因变异，(2) 改进的缺口填补，以及 (3) 改进的支架构建算法，在不牺牲支架构建准确性的情况下产生更完整的组装结果。新的并行实现在速度和带宽效率上也得到了大幅提升，使得在 JGI/NERSC Genepool 系统上 24 小时内即可完成人类基因组的组装。为了突出 Meraculous2 的特性，我们在此展示了二倍体人类基因组 NA12878 的组装结果，并将其与使用其他算法对同一数据已发表的组装结果进行了比较。结果表明，针对这些数据，Meraculous2 的组装结果在完整性、连续性和准确性方面均优于其他已发表的组装结果。本文还描述了包括多态性和重复序列预组装分析在内的实际考量。
引用
@article{arxiv.1608.01031,
title = {Meraculous2: fast accurate short-read assembly of large polymorphic genomes},
author = {Jarrod A. Chapman and Isaac Y. Ho and Eugene Goltsman and Daniel S. Rokhsar},
journal= {arXiv preprint arXiv:1608.01031},
year = {2017}
}
备注
Supplementary notes included with the manuscript