Meraculous-2D：高度杂合基因组的单型敏感组装

虽然许多短读长组装算法试图通过识别并解析变异诱导的气泡来简化 de Bruijn 图，以产生单倍体嵌合体结果，但这种方法仅在变异相对罕见且气泡在图结构中明确定义时才可行。我们观察到，具有极高杂合度的二倍体基因组在典型的组装图中无法显示出清晰解析的气泡结构，从而导致高度碎片化且不完整的组装。在此，我们提出了 Meraculous2 算法的增强版本，称为 Meraculous-2D，它能在变异位点保留单型，并生成高度杂合二倍体基因组的准确组装。在整个组装过程中保留并利用等位基因变异，使得同时重建两个单倍型组成为可能，而无需在气泡结构中任意选择路径。我们还增强了 Meraculous2 原本的二倍体解析方法，以维护并报告已定相的单型变异信息。