面向缺失观测的家庭数据多变量表型映射
统计方法学
2025-04-17 v1
摘要
临床终点特征常由定量或定性前体特征表征,人们认为分析这些前体特征可能是一种更具统计检验力的策略,用于解构潜在复杂终点特征的遗传结构。虽然针对人群水平数据的关联方法(针对定量和定性特征)已广泛发展,但针对面临家庭层面数据附加挑战的关联方法(需纳入家庭内特征值相关性)的开发仍是当前研究兴趣。Haldar和Ghosh (2015) 开发了一种相当于经典TDT(Transmission Disequilibrium Test)的检验方法,用于定量特征和多变量表型。该模型无需对表型的概率分布做出a priori假设。然而,实际情况下,可能不存在感兴趣表型数据。本研究探索了在已有表型数据条件下估计缺失表型的方法,并对"完整"数据的关联检验进行传输性检验。我们考虑三种表型类型:连续型、计数型和分类型。对于缺失的连续型表型,使用条件正态模型估计特征值;对于缺失的计数型表型,使用条件泊松模型估计特征值;对于缺失的分类型表型,使用条件Logistic模型估计表型状态的风险。我们将在广泛的遗传模型下进行仿真,评估所提出插补策略对关联检验检验力度的影响,与理想情况下(无缺失数据)的情况进行比较。
引用
@article{arxiv.2504.11579,
title = {Mapping Multivariate Phenotypes in the Presence of Missing Observations for Family-Based Data},
author = {Soumya Sahu and Saurabh Ghosh},
journal= {arXiv preprint arXiv:2504.11579},
year = {2025}
}