从家族病史中识别健康风险：自然语言处理技术概览

电子健康记录包含患者状态和病史信息，这些信息可能涵盖遗传性疾病和障碍的病史。家族病史信息的一个重要应用是在精准健康领域，即通过预防措施维持人群健康。自然语言处理（NLP）和机器学习技术可以帮助识别这些信息，以帮助医务人员在患者年龄化的后期识别健康风险，从而挽救生命并降低医疗成本。我们概述了NLP领域开发的用于从数字健康记录中识别家族性疾病风险的技术文献。我们指出，基于规则的方法受到广泛关注且仍在积极用于家族病史抽取。然而，近期的努力更多地集中在基于大规模预训练语言模型的神经模型上。除了NLP成功应用的领域，我们还识别了更多研究的需求，以充分挖掘患者记录在数据收集、任务构建和下游应用方面的价值。