全基因组分析指出细胞外基质重塑、视觉循环和神经元发育在近视中的作用
基因组学
2012-09-11 v1
摘要
近视（nearsightedness）是最常见的眼部疾病，主要由眼球过度 elongation 引起。尽管已知近视的病因复杂，但其具体机制尚不清楚。在此，我们报告了迄今为止针对欧洲人群规模最大的近视全基因组关联研究（43,360 名参与者）。我们对近视发病年龄进行了生存分析，并确定了 19 个显著关联位点（p < 5e-8），其中两个是对早期屈光不正关联的重复验证。这 19 个关联位点总共解释了近视发病年龄变异的 2.7%，并指向了近视发展背后的多种不同机制。其中一个关联位于基因 PRSS56 中，该基因此前已与异常小眼相关联；一个位于构成细胞外基质的基因（LAMA2）中；两个位于或邻近参与 11-顺式视黄醛再生的基因（RGR 和 RDH5）；两个邻近已知参与视网膜神经节细胞生长和导向的基因（ZIC2, SFRP1）；另有五个位于或邻近参与神经元信号传导或发育的基因。这些新发现指向了参与近视发展的多种遗传因素，并表明细胞外基质重塑、神经元发育与来自视网膜的视觉信号之间的复杂相互作用可能是人类近视发展的基础。
引用
@article{arxiv.1209.2089,
title = {Genome-wide analysis points to roles for extracellular matrix remodeling, the visual cycle, and neuronal development in myopia},
author = {Amy K. Kiefer and Joyce Y. Tung and Chuong B. Do and David A. Hinds and Joanna L. Mountain and Uta Francke and Nicholas Eriksson},
journal= {arXiv preprint arXiv:1209.2089},
year = {2012}
}