利用 Mendel 进行快速全基因组 QTL 分析
应用统计
2014-08-01 v1 基因组学
种群与进化
摘要
当前版本 Mendel 软件中的系谱 GWAS（选项 29）是一个用于执行大规模全基因组 QTL 分析的优化子程序。该分析功能包括：(a) 适用于随机样本数据、系谱数据或两者的混合；(b) 在运行时间和内存需求方面均高效；(c) 支持单变量和多变量性状；(d) 适用于常染色体和 X 连锁位点；(e) 正确处理性状、协变量和基因型中的缺失数据；(f) 允许协变量调整和参数约束；(g) 使用理论或基于 SNP 的经验亲缘关系矩阵来计算加性多基因效应；(h) 允许额外的方差分量，如显性多基因效应和家庭效应；(i) 检测并报告异常个体和系谱；(j) 允许通过 -分布进行稳健估计。本文评估了这些功能在遗传学分析研讨会 19 (GAW19) 测序数据上的表现。我们分析了家庭和随机样本数据集的模拟及真实性状。例如，在联合测试 8 个纵向测量的收缩压 (SBP) 和舒张压 (DBP) 性状时，Mendel 在标准笔记本电脑上读取、质量检查并分析包含 849 个个体和 830 万个 SNP 的数据集仅需 78 分钟。在集群上使用 20 个并行运行，对 641 个个体的 20,643 个表达性状进行全基因组 eQTL 分析（涉及 830 万个 SNP）耗时 30 小时。Mendel 可免费下载，网址为 \url{http://www.genetics.ucla.edu/software}。
引用
@article{arxiv.1407.8259,
title = {Fast Genome-Wide QTL Analysis Using Mendel},
author = {Hua Zhou and Jin Zhou and Tao Hu and Eric M Sobel and Kenneth Lange},
journal= {arXiv preprint arXiv:1407.8259},
year = {2014}
}