利用相图探索病例-对照遗传关联检验

背景：通过一个称为“相图”的新概念，我们比较了两种常用于病例-对照遗传分析的基于基因型的检验：一种是Cochran-Armitage趋势检验（$x=0.5$时的CAT检验，或CAT0.5），另一种（称为MAX2）是两个卡方检验结果的最大化：一个来自合并基线纯合子和杂合子的二乘二基因型计数表，另一个来自合并杂合子和风险纯合子的表。CAT0.5更适合乘性疾病模型，而MAX2更适合显性/隐性模型。方法：我们在疾病模型空间上定义了CAT0.5-MAX2相图，使得MAX2比CAT0.5更有效的区域与CAT0.5更有效的区域分开，任务是选择合适的参数化来实现这种分离。结果：我们发现，使用等位基因频率差（$\delta_p$）和哈迪-温伯格不平衡系数差（$\delta_\epsilon$）可以很好地将两个相分开，相边界由角度$tan^{-1}(\delta_p/\delta_\epsilon)$决定，这比仅使用$\delta_\epsilon$进行疾病模型选择有所改进。结论：我们认为，类似于CAT0.5-MAX2的相图在理解各种检验的检验功效、阐明模拟方案、总结病例-对照数据集以及猜测可能的遗传模式方面具有图形化的吸引力。