印度尼西亚人群肥胖风险的族谱调整多基因风险评分
统计方法学
2025-05-21 v1 基因组学
摘要
印度尼西亚成年人肥胖患病率从2007年的10.5%上升至2023年的23.4%。研究表明，遗传倾向显著影响肥胖易感性。多基因风险评分（PRS）有助于汇聚众多基因变异的效应，以评估遗传风险。然而，91%的全基因组关联研究（GWAS）涉及欧洲人群，限制了其对印度尼西亚人的适用性，因其遗传多样性。本研究旨在使用主成分分析（PCA）方法构建印度尼西亚人群的族谱调整PRS，基于1000基因计划数据和约2800名印度尼西亚人的自有基因组数据。我们计算所有族群的肥胖PRS，然后利用族谱信息 SNP 的前四个主成分，开发线性回归模型预测基于这些主成分的PRS。通过减去预测得分来获得印度尼西亚人群的族谱调整后PRS。我们的结果表明，族谱调整后PRS改善了肥胖风险预测。相较于未调整的PRS，调整后的评分在ROC曲线下面积（AUC）上提升了5%。这一方法凸显了在遗传风险评估中进行族谱特定调整的重要性，以实现面向不同人群的更有效的个性化医疗和精准干预策略。
引用
@article{arxiv.2505.13503,
title = {Ancestry-Adjusted Polygenic Risk Scores for Predicting Obesity Risk in the Indonesian Population},
author = {Jocelyn Verna Siswanto and Belinda Mutiara and Felicia Austin and Jonathan Susanto and Cathelyn Theophila Tan and Restu Unggul Kresnadi and Kezia Irene},
journal= {arXiv preprint arXiv:2505.13503},
year = {2025}
}
备注
7 pages, 8 figures