全基因组测序相关问题与关切的一项探索性民族志研究

全基因组测序 (WGS) 的进展将很快使大量个体能够完成其基因组的全序列测定。这为改善现代医疗保健奠定了基础，开启了一个诊断和治疗根据患者基因构成量身定制的个性化医疗新时代。它也使出于个人好奇心驱动的个体能够获取其遗传信息，并加以利用，例如追溯其祖先。然而，同样的进展也放大了一系列伦理和隐私问题，这些问题源于基因组信息前所未有的敏感性，且尚未得到充分研究。本文提出了一项关于用户对 WGS 隐私和伦理问题的感知以及他们对不同 WGS 项目态度的探索性民族志研究。我们报告了一系列涉及 16 名参与者的半结构化访谈，并对结果进行了定量和定性分析。我们的分析表明，用户表现出普遍的信任担忧和对歧视的恐惧，并要求对其遗传信息保持严格控制。最后，我们强调了该领域进一步研究的必要性，以及基于我们初步发现的后续研究。