两等位位点的疾病模型完整枚举与分类

存在 512 种两等位位点的、两等位基因的、两种表型的、完全显性的疾病模型。通过在两个等位基因之间、两个位点之间以及在受影响与不受影响之间进行置换，可以将一个模型等价于另一个模型。在相应置换下，以及是否排除零位点和单位点模型时，这些模型的非冗余数量可为 102、100、96、51、50 或 48。尽管可能的情况下，这些非冗余的两等位位点模型按其属性进行分类。除了乘法模型（逻辑 AND）、异质性模型（逻辑 OR）和阈值模型等熟悉的特征外，还添加或扩展了修改效应模型、逻辑 XOR 模型、干扰和负干扰模型（既非支配亦非隐性）、条件支配/隐性模型、缺失致死基因型模型以及高度对称模型。研究了以下方面：两个位点上的边际显现性表、两个等位基因型的预期联合同源概率，以及两个位点上的边际同源概率之间的相关性。这些研究对于使用单位点模型进行链位分析（而实际疾病模型为两位点）以及对于使用单位点模型获得的不同位置链位信号进行相关性分析具有帮助。