面向类型1糖尿病的基于Transformer的多模态时序嵌入用于可解释的代谢表型分型
机器学习
2026-01-09 v1 定量方法
摘要
类型1糖尿病（T1D）是一种高度代谢异质性的疾病，无法通过常规生物标志物（如血糖血红素（HbA1c））充分刻画。本研究提出了一种可解释的深度学习框架，将连续血糖监测（CGM）数据与实验室轮廓相结合，以学习个体代谢状态的多模态时序嵌入。通过Transformer编码器建模跨模态的时序依赖性，利用高斯混合模型识别潜在代谢表型。通过Transformer注意力可视化和SHAP基于特征归因实现模型可解释性。我们在577名患有T1D的个体中识别出5种潜在代谢表型，从代谢稳定到 elevated 心血管风险不等。这些表型在生化谱系上存在差异，包括血糖控制、脂质代谢、肾脏标志物和甲状腺激素（TSH）水平方面。注意力分析突出了血糖波动性作为主要时序因素，而SHAP分析则识别了HbA1c、甘油三酯、胆固醇、肌酐和TSH为表型分化的关键贡献因素。表型成员与高血压、心肌梗死和心力衰竭之间存在统计上显著但程度有限的关联。总体而言，本可解释的多模态时序嵌入框架揭示了T1D中无生理一致性的代谢亚群，并支持单一生物标志物之外的风险分层。
引用
@article{arxiv.2601.04299,
title = {Transformer-Based Multi-Modal Temporal Embeddings for Explainable Metabolic Phenotyping in Type 1 Diabetes},
author = {Pir Bakhsh Khokhar and Carmine Gravino and Fabio Palomba and Sule Yildrim Yayilgan and Sarang Shaikh},
journal= {arXiv preprint arXiv:2601.04299},
year = {2026}
}