与大猿 X 染色体扩增子区域相关的强选择性清除

X 染色体独特的遗传模式使其成为适应性进化的优先靶点。本文研究了所有大猿物种 X 染色体上的自然选择。我们发现，与常染色体相比，X 染色体上基因周围的多样性降低得更为显著，且由正选择导致的替换比例更高。引人注目的是，X 染色体表现出数个兆碱基长的区域，其多样性降低了五倍以上。这些区域在物种间显著重叠，并具有更高的单例比例、群体分化以及非同义替换与同义替换的比率。我们排除了背景选择和软选择性清除作为这些观察结果的解释，并得出结论：在多个物种的相似区域中独立发生了数次强选择性清除。由于这些区域与扩增子序列强烈相关，我们提出 X 染色体与 Y 染色体之间的基因组内冲突是 X 染色体进化的主要驱动力。