具有概率性核苷酸掺入的合成测序统计分布

合成测序被用于许多下一代 DNA 测序技术中。某些技术，特别是那些探索单分子测序原理的技术，允许在每个循环中进行不完全的核苷酸掺入。我们通过考虑核苷酸掺入在每个流动循环中可能不完全的情况，推导了合成测序的统计分布。这些统计分布用目标序列的核苷酸概率和每种核苷酸的核苷酸掺入概率来表示。我们给出了固定流动循环数和固定序列长度下的精确分布。推导了这些分布的均值和方差的显式公式。这些结果是我们之前关于焦磷酸测序工作的推广。不完全的核苷酸掺入导致分布的均值和方差发生显著变化，但它们仍可用具有相同均值和方差的正态分布来近似。这些结果也被推广以处理依赖于序列背景的掺入情况。这些统计分布将有助于合成测序平台的仪器和软件开发。