regulAS:一种利用 RNA-Seq 数据进行可变剪接调控组整合分析的生物信息学工具
基因组学
2023-07-26 v1 机器学习
摘要
regulAS 软件包是一种生物信息学工具,旨在支持计算生物学研究人员通过对来自癌症和健康人类供体的大规模 RNA-Seq 数据进行整合分析来研究剪接改变的调控机制,这些数据由 TCGA 和 GTEx 项目表征。本技术报告全面概述了 regulAS,重点介绍其核心功能、基础模块、实验配置、进一步可扩展性与定制化。regulAS 的核心功能实现了计算实验的自动化、高效的结果存储与处理,以及简化的工作流管理。集成的基础模块扩展了 regulAS 的功能,例如从公共多组学 UCSC Xena 数据存储库检索 RNA-Seq 数据、使用 scikit-learn 包进行预测建模与特征排序,以及为分析跨组织和癌症类型的基因表达谱与可变剪接异常的相关调节生成灵活报告。实验配置通过 Hydra 和 OmegaConf 库的 YAML 文件处理,提供了用户友好的方法。此外,regulAS 允许开发和集成自定义模块以处理专门任务。总之,regulAS 为可变剪接与癌症生物学研究提供了自动化解决方案,提升了实验设计的效率、可重复性与定制化,而流程的可扩展性使研究人员能够进一步根据特定需求调整该软件包。源代码可在 https://github.com/slipnitskaya/regulAS 以 MIT 许可证获取。
引用
@article{arxiv.2307.08800,
title = {regulAS: A Bioinformatics Tool for the Integrative Analysis of Alternative Splicing Regulome using RNA-Seq data},
author = {Sofya Lipnitskaya},
journal= {arXiv preprint arXiv:2307.08800},
year = {2023}
}
备注
Technical report