人类基因组功能 DNA 词的有限范围堆积定律

堆积定律或赫拉德定律是描述词汇/词典大小（类型）与词计数（标记）之间关系的数学规律，其形式为幂律函数。在具有特定 DNA 词定义的基因组中，其是否存在尚不明确，部分原因是基因组的词典大小可能远小于人类语言。我们将 DNA 词定义为编码蛋白域的基因组中的编码区域。使用人类染色体和染色体臂作为单个样本，我们在有限范围内确立了人类基因组中存在堆积定律。我们对基因组或蛋白组学语境下的词的定义与其他定义（如过代表征的 k-mer，这些 k-mer 长度较短）不同。虽然由于基因复制等已知蛋白域大小近似服从幂律分布及相关的齐夫定律，但其转化为 DNA 词中的堆积定律并非自动实现。本文还展示了几种其他动物基因组也遵循我们对 DNA 词的定义，但指数各异。在随机抽样标记并样本规模达到最大值时，观察到偏离堆积定律的现象，但对数图中进行二次回归可完美拟合数据。对类型-计数图及其回归系数的检讨可提供关于蛋白域重复使用与冗余性以及新蛋白域创建的另一种语言学叙事。