基于绝对内积的同时信号最优估计及其在整合基因组学中的应用

整合全基因组关联研究（GWAS）与表达数量性状位点（eQTL）数据的汇总统计量，为识别表达水平可能与复杂疾病相关的基因提供了有力途径。基于两个高斯序列的均值，引入了一种称为T-score的参数，用于根据汇总统计量量化基因与疾病表型之间的遗传重叠。具体而言，给定两个独立样本 $\mathbf{x}_n\sim N(\theta, \Sigma_1)$ 与 $\mathbf{y}_n\sim N(\mu, \Sigma_2)$，T-score定义为 $\sum_{i=1}^n |\theta_i\mu_i|$，这是一个非光滑泛函，刻画了两个绝对正态均值向量 $|\theta|$ 与 $|\mu|$ 之间共享信号的数量。利用逼近理论构造了估计量，并证明其在多种参数空间下是极小极大速率最优且自适应的。模拟研究证明了所提估计量相对于现有方法的优越性。该方法应用于心力衰竭基因组学数据的整合分析，我们识别了若干可能为人类心力衰竭因果的基因与生物学通路。