DNA 语言模型与可解释图神经网络识别罕见疾病相关的基因和通路
高能物理 - 理论
2024-12-02 v2
摘要
识别因果基因和通路是理解罕见疾病遗传基础的关键步骤。我们提出了 novel 方法，用于基因优先级排序和通路识别，利用 DNA 语言模型、图神经网络和遗传算法。通过 HyenaDNA——一种长程基因组基础模型，我们生成动态基因嵌入，以反映由有害变异引起的变化。然后利用这些基因嵌入来识别候选基因和通路。我们在具有部分已知遗传诊断的罕见疾病患者队列中对方法进行了验证，证明其能够重新识别已知的因果基因和通路，并检测出新的候选者。这些发现对罕见疾病的预防和治疗具有意义，通过实现针对性识别新药靶点和治疗通路，促进了精准医疗的发展。
引用
@article{arxiv.2410.15366,
title = {Nonresonant renormalization scheme for twist-$2$ operators in SU($N$) Yang-Mills theory},
author = {Francesco Scardino},
journal= {arXiv preprint arXiv:2410.15366},
year = {2024}
}