识别患者特异性疾病根因
机器学习
2022-05-25 v1 机器学习
应用统计
统计方法学
摘要
复杂疾病由多种可能因人而异的因素引起。因此，将所有患者与所有健康对照进行比较的假设检验可检测出许多效应量无足轻重的显著变量。然而，少数高度预测性的根因仍可能在每个患者体内引发疾病。本文中，我们将患者特异性根因定义为遭受外生“冲击”的变量，这些冲击进而扰动原本健康的系统并诱发疾病。换言之，这些变量与结构方程模型（SEM）的外生误差相关，且这些误差可预测下游诊断标签。我们使用样本特异性 Shapley 值量化预测性。该推导使我们开发出一种称为根因推断（Root Causal Inference）的快速算法，通过提取线性 SEM 的误差项并计算与每个误差相关的 Shapley 值来识别患者特异性根因。实验凸显出准确性的显著提升，因为该方法揭示了在个体层面可能具有大效应量、但在群体层面临床效应量不显著的根因。R 语言实现可在 github.com/ericstrobl/RCI 获取。
引用
@article{arxiv.2205.11627,
title = {Identifying Patient-Specific Root Causes of Disease},
author = {Eric V. Strobl and Thomas A. Lasko},
journal= {arXiv preprint arXiv:2205.11627},
year = {2022}
}