利用机器学习识别乳腺癌的表观遗传标志物

本文报道的研究识别了乳腺癌的表观遗传生物标志物（甲基化 beta 模式）。许多癌症由 DNA 中 CpG 位点异常甲基化引起的基因表达水平异常所触发。为开发致癌甲基化的早期诊断和治疗方法，有必要从 DNA 中数百万个位置里识别出几十个关键的癌症相关 CpG 甲基化位点。本研究使用公共 TCGA 数据集训练 TensorFlow 机器学习模型，基于每个样本中超过 300,000 个甲基化 beta 值对乳腺癌与非乳腺癌组织样本进行分类。应用 L1 正则化来识别对准确分类最重要的 CpG 甲基化位点。假设具有最高学习模型权重的 CpG 位点对应于与乳腺癌最相关的 DNA 位置。仅在完整模型（基于超过 300,000 个 CpG 位点的甲基化 beta 训练）中权重最高的 25 个 CpG 位点的甲基化 beta 上训练的简化模型，在评估数据上达到了超过 94% 的准确率，证实了所识别的 25 个 CpG 位点确实是乳腺癌的生物标志物。