表观基因组研究中用于聚类与预测的高阶甲基化特征
基因组学
2016-11-17 v1 定量方法
摘要
动机：DNA甲基化是一种被深入研究的表观遗传标记，但其功能作用尚未完全理解。试图将平均DNA甲基化与基因表达定量关联的尝试，在CpG岛处已很好理解的甲基化开关之外只能得到微弱的相关性。结果：此处我们使用概率机器学习提取与特定区域内甲基化谱相关的高阶特征。这些特征精确量化了甲基化谱形状的概念，捕捉了跨基因组区域的DNA甲基化空间相关性。利用这些跨启动子近端区域的高阶特征，我们能够构建一个强大的基因表达机器学习预测器，显著提升了平均DNA甲基化水平的预测能力。此外，我们可以利用高阶特征对启动子近端区域聚类，显示在不同细胞系启动子上出现五种主要甲基化模式，并且我们提供的证据表明CpG岛之外的甲基化可能与基因表达调控相关。我们的结果支持了先前关于甲基化模式空间相关性的功能作用的报道，并提供了一种量化此类特征以供下游分析的手段。可用性：https://github.com/andreaskapou/BPRMeth
引用
@article{arxiv.1603.08386,
title = {Higher order methylation features for clustering and prediction in epigenomic studies},
author = {Chantriolnt-Andreas Kapourani and Guido Sanguinetti},
journal= {arXiv preprint arXiv:1603.08386},
year = {2016}
}
备注
12 pages, 5 figures