将组织学图像与DNA甲基化关联的一种新方法
图像与视频处理
2025-04-09 v1 计算机视觉与模式识别
摘要
DNA甲基化是一种表观遗传机制，通过向DNA添加甲基基团来调控基因表达。异常的甲基化模式可干扰基因表达，并与癌症发展相关联。为了量化DNA甲基化，通常需要使用专门的检测方法。然而，这些检测方法往往成本高昂且处理时间较长，限制了其在日常临床实践中的广泛应用。相比之下，绝大多数癌症患者都可以 readily 获得的全切片图像（WSIs）更易获取。因此，鉴于WSIs的可得性，迫切需要探讨WSIs与DNA甲基化模式之间的潜在关系。为此，我们提出了一种基于图神经网络的端到端弱监督学习框架，用于预测表现出一致性甲基化模式的基因组的甲基化状态。我们使用来自三个数据集的 TCGA 数据：TCGA-LGG（脑低级别胶质瘤）、TCGA-GBM（胶质母色瘤）和 TCGA-KIRC（肾鬃状细胞癌），分别包含729例和511例样本。我们展示，所提出的方法相对于当前最先进（SOTA）方法实现了显著更高的 AUROC 分数，提升超过20%。我们对基因组进行了基因集富集分析，表明大多数基因组在重要的 hallmark 和通路中均显著富集。我们还生成了空间丰富的热图，以进一步探讨组织学图案与DNA甲基化状态之间的关联。迄今为止，据我们所知，这是首个利用弱监督深度学习方法，探索组织学图案与基因组甲基化状态之间关联的研究。
引用
@article{arxiv.2504.05403,
title = {A Novel Approach to Linking Histology Images with DNA Methylation},
author = {Manahil Raza and Muhammad Dawood and Talha Qaiser and Nasir M. Rajpoot},
journal= {arXiv preprint arXiv:2504.05403},
year = {2025}
}