阿尔茨海默病血液亚型分布的可重复性如何？
定量方法
2026-02-06 v1 应用统计
摘要
阿尔茨海默病(AD)表现出显著的临床和生物学异质性，使其在治疗和干预开发方面受到限制。虽然新的计算方法为AD进程提供了见解，但这些亚型在不同数据集中的可重复性尚未得到充分研究，尤其是关于亚型定义在多样化数据库中的鲁棒性。本研究评估了使用T1加权MRI数据通过Subtype and Stage Inference (SuStaIn)算法识别的AD进程亚型在5,444名受试者（来自ANMerge、OASIS和ADNI数据集）中的一致性，形成四个独立队列。每个队列在两种条件下进行分析：一种包括认知正常对照者，另一种排除对照者以测试亚型鲁棒性。结果确认了在此前研究中确定的三个主要AD血液亚型：典型型、皮层型和次皮层型，以及罕见且异常的AD变体，如后皮层退化(PCA)。值得注意的是，每个亚型对包括对照者的纳入都表现出不同的鲁棒性，诸如次皮层型等亚型更受队列组成影响。这项调查强化了SuStaIn为定义稳定AD亚型提供可靠性的能力，并表明其在临床分层中用于试验和诊断具有潜在价值。然而，我们的发现也突显了数据集多样性（特别是族裔代表性）的需要，以提高可解释性并支持更广泛的临床应用。
引用
@article{arxiv.2412.00160,
title = {How reproducible are data-driven subtypes of Alzheimer's disease atrophy?},
author = {Emma Prevot and Cameron Shand and Neil Oxtoby and for Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative},
journal= {arXiv preprint arXiv:2412.00160},
year = {2026}
}