参与人类疾病的错义突变致病性的上下文感知预测
定量方法
2017-01-26 v1 基因组学
摘要
氨基酸替换与广泛的人类疾病相关，其中许多是致死的。将此类突变与对人类健康无显著效应的多态性区分开来，是理解此类疾病病因的必要步骤。计算方法可用于在更大的集合中筛选有趣的突变、证实实验结果并阐明有害效应的原因。在这项工作中，我们表明考虑突变出现的序列上下文能够提高此类方法的预测和解释能力。我们提出一种基于同源蛋白质直接耦合分析的无监督方法。我们展示了其量化那些无上下文依赖方法失效的突变的能力。我们强调上下文依赖可解释为功能或结构约束的案例，并表明我们简单且无监督的方法具有与 state-of-the-art 方法（包括有监督方法）相似的准确度。
引用
@article{arxiv.1701.07246,
title = {Context-Aware Prediction of Pathogenicity of Missense Mutations Involved in Human Disease},
author = {Christoph Feinauer and Martin Weigt},
journal= {arXiv preprint arXiv:1701.07246},
year = {2017}
}
备注
21 pages, 9 figures