用于常见变异和罕见变异风险预测的崩塌 ROC 方法
机器学习
2025-08-20 v1 人工智能
统计方法学
摘要
利用新兴遗传发现进行风险预测在改善公共卫生和临床护理方面具有巨大的前景。然而，最近的风险预测研究表明，基于现有常见遗传位点（包括来自全基因组关联研究）形成的预测测试准确性不足以用于临床应用。由于大多数基因组内的罕见变异尚未被研究其在风险预测中的作用，未来的疾病预测发现应转向一种更全面的风险预测策略，考虑到常见变异和罕见变异。我们提出了一种用于常见变异和罕见变异风险预测的崩塌接收者工作特征（CROC）方法。该方法是之前开发的前向 ROC FROC 方法的延伸，包含处理罕见变异的附加程序。该方法通过在 37 个候选基因中使用 533 个单核苷酸多态性（SNP）来评估，其来自 Genetic Analysis Workshop 17 小型基因组数据集。我们发现，基于所有 SNP 构建的预测模型获得的准确性（AUC=0.605）高于仅基于常见变异构建的预测模型（AUC=0.585）。我们进一步评估了两种方法的性能，通过逐步减少分析中常见变异的数量。我们发现，当数据中常见变异数量减少时，CROC 方法比 FROC 方法获得更高的准确性。在一种极端情况下，当数据中仅有罕见变异时，CROC达到 AUC 值为 0.603，而 FROC 的 AUC 值为 0.524。
引用
@article{arxiv.2508.13552,
title = {Collapsing ROC approach for risk prediction research on both common and rare variants},
author = {Changshuai Wei and Qing Lu},
journal= {arXiv preprint arXiv:2508.13552},
year = {2025}
}