基因组串联重复的容量与表达性

人类基因组的大部分由重复序列组成。人类基因组中常见的一类重要重复序列是串联重复，其中相同的拷贝彼此相邻出现。例如，在序列 $AGTC\underline{TGTG}C$ 中，$TGTG$ 是一个串联重复，它可能由 $AGTCTGC$ 通过长度为 $2$ 的串联重复生成。在这项工作中，我们研究了通过有界长度的串联重复从一个 \textit{seed}（即一个小初始字符串）生成大量序列的可能性。我们研究了此类系统的容量，这是一个量化系统生成能力的概念。我们的结果包括某些串联重复字符串系统的 \textit{exact capacity} 值。此外，受 DNA 序列通过 RNA 和遗传密码表达蛋白质的作用的启发，我们将串联重复系统的 \textit{expressiveness} 定义为表达任意子串的能力。然后我们 \textit{completely} 刻画了一般字母表大小和重复长度下串联重复系统的表达性。特别地，基于 Axel Thue 1906 年著名的结果（给出了三元无平方序列的构造），我们证明了对于大小为 4 或更大的字母表，有界串联重复系统无论种子和重复长度界限如何，都不是完全表达的，即它们甚至作为其他字符串的子串也无法生成所有字符串。请注意大小为 4 的字母表因涉及基因组字母表而特别令人关注。基于此结果，我们还证明了这些系统不具有完全容量。总体而言，我们的结果表明在这些系统中，重复长度比种子在生成大量序列方面起着更重要的作用。