BreakLoops：面向多基因、多癌家族史基础模型 Fam3Pro 的新型特征
统计计算
2025-05-06 v1
摘要
此前我们提出了 PanelPRO，现今称为 Fam3PRO，一款开源 R 软件包，用于基于家族数据的多基因、多癌风险建模。初始版本无法处理包含称为循环结构(loops)的家族，这类结构出现在亲属通奸的情况下。本文提出一种基于图的函数 breakloops，用于检测和中断任意家族中的循环。核心算法在亲属在循环中仅有一个父母联姻时识别最优的循环中断器集合，并扩展至处理亲属拥有多个父母联姻的情况。该算法通过战略性地为关键个体创建克隆来变换复杂家族，以中断循环同时最小化计算复杂度。我们的广泛测试表明，该新特性能够处理多种家族结构。breakloops 函数已于 Fam3PRO 版本 2.0.0 中提供。此突破性进展使 Fam3PRO 能够在更广泛的家族结构中评估癌症风险，提升了其在临床应用中的适用性。
引用
@article{arxiv.2505.01466,
title = {BreakLoops: A New Feature for the Multi-Gene, Multi-Cancer Family History-Based Model, Fam3Pro},
author = {Nicolas Kubista and Ryan Hernandez-Cancela and Jianfeng Ke and Romain Berquet and Gavin Lee and Giovanni Parmigiani and Danielle Braun},
journal= {arXiv preprint arXiv:2505.01466},
year = {2025}
}