CAPRI：基于横断面数据高效推断癌症进展模型
统计理论
2015-05-26 v2 统计理论
摘要
我们设计了一种新颖的推断算法，以有效解决癌症进展模型重构问题。对我们算法 CAncer PRogression Inference (CAPRI) 的准确性和收敛率的实证分析表明，其性能优于解决类似问题的最先进算法。动机：目前已可获得多种癌症相关基因组数据（例如 The Cancer Genome Atlas, TCGA），通常涉及数百名患者。目前，这些数据大多以横断面方式汇总，提供诊断时的所有测量值。我们的目标是从此类数据中推断癌症进展模型。这些模型表示为选择性关系集合的有向无环图 (DAG)，其中基因 A 中的突变会选择基因 B 中的后续突变。深入了解此类进展的结构有望改善患者分层和个性化治疗选择。结果：CAPRI 算法依赖于一种基于 Suppes 发展的概率理论的评分方法，并结合了 bootstrap 和最大似然推断。所得算法效率高、准确性高且复杂度良好，同时在收敛性方面也表现优异。CAPRI 在数据存在噪声以及样本量有限的情况下表现尤为出色。此外，与其他方法相比，CAPRI 能够稳健地重构不同类型的数据不规则下的汇合轨迹。我们还报告了一项正在进行的调查，利用 CAPRI 研究非典型慢性粒细胞白血病，在其中发现了关键基因组事件之间非平凡的选择性关系和互斥模式。
引用
@article{arxiv.1408.4224,
title = {CAPRI: Efficient Inference of Cancer Progression Models from Cross-sectional Data},
author = {Daniele Ramazzotti and Giulio Caravagna and Loes Olde Loohuis and Alex Graudenzi and Ilya Korsunsky and Giancarlo Mauri and Marco Antoniotti and Bud Mishra},
journal= {arXiv preprint arXiv:1408.4224},
year = {2015}
}