基于混合模型的内源性逆转录病毒整合位点分配
应用统计
2017-01-05 v2
摘要
由于重复基因组元件（如内源性逆转录病毒，即 ERVs）占据的位置不同，个体基因组中会发生结构变异。ERVs 的存在与否可通过使用高通量测序技术和聚类算法识别与宿主基因组的连接处来确定。所得数据给出了为每个采样个体分配到每个 ERV-宿主连接序列的序列读取数。来自单个整合位点的读取数的变异性使得在低读取数时难以确定该位点是否存在。我们提出了一种新颖的负二项分布二组分混合模型来对这些计数建模，并赋予给定 ERV 存在于给定个体中的概率。我们解释了我们的方法为何优于现有替代方案，包括另一种形式的二组分混合模型以及更常见的通过选择阈值计数来声明 ERV 存在的方法。我们将该方法应用于骡鹿 [Odocoileus hemionus]（一种无基因组资源可用的物种）的 ERV 整合数据集，并证明所发现的共享整合位点模式包含关于动物亲缘关系的信息。
引用
@article{arxiv.1510.00028,
title = {Assignment of endogenous retrovirus integration sites using a mixture model},
author = {David R. Hunter and Le Bao and Mary Poss},
journal= {arXiv preprint arXiv:1510.00028},
year = {2017}
}