一种简单灵活的样本可交换性检验及其在统计基因组学中的应用
统计方法学
2023-08-31 v3 概率论
统计理论
定量方法
统计理论
摘要
在涉及多元数据分析的科学研究中，研究者经常会遇到基本但重要的问题：样本是否可交换，即样本联合分布对单元排序不变？特征之间是否相互独立，或者特征是否可以分组使得各组间相互独立？在统计基因组学中，这些考量对于人口推断和多基因风险评分构建等下游任务至关重要。我们提出了一种称为 V 检验的非参数方法来解决这两个问题，即给定特征依赖结构下的样本可交换性检验，以及给定样本可交换性下的特征独立性检验。我们的检验概念简单，但快速且灵活。它在现实场景中控制第一类错误，并通过利用大样本渐近处理任意维度的数据。通过大量模拟以及与基于随机矩阵理论的无监督分层检验的比较，我们发现我们的检验在多个感兴趣的场景中表现更优。我们将该检验应用于 1000 Genomes Project 的数据，展示了如何用它评估遗传样本的可交换性，或寻找用于下游分析的最优连锁不平衡（LD）划分。对于可交换性评估，我们发现去除稀有变异可显著提升检验统计量的 p 值。对于最优 LD 划分，V 检验报告了不同于以往不依赖假设检验的方法的最优划分。我们的方法软件可在 R（CRAN: flintyR）和 Python（PyPI: flintyPy）中获取。
引用
@article{arxiv.2109.15261,
title = {A simple and flexible test of sample exchangeability with applications to statistical genomics},
author = {Alan J. Aw and Jeffrey P. Spence and Yun S. Song},
journal= {arXiv preprint arXiv:2109.15261},
year = {2023}
}
备注
24 pages. Supplementary Information file (38 pages, contains mathematical proofs) is available at https://github.com/songlab-cal/flinty/