等位基因关联的规范度量

测量双等位基因配对关联（称为连锁不平衡，LD）是理解基因组结构的重要问题。文献中已提出了多种此类关联度量。我们提出并论证了六项生物计量学公设，这些公设应由规范LD度量满足。简而言之，LD度量被定义为从概率表到实数集的映射。在独立情况下应为零，当某个条目趋近于零而边际概率为正有界时取极值。它们应反映概率表的对称群，并在边际概率的某些变换下保持不变（选择不变性）。其尺度应相对于校准对称分布具有最大熵。现有度量通常无法同时满足所有这些性质。我们证明，对于每种校准分布的选择，存在唯一的规范LD度量。我们将规范LD度量与文献中的其他候选度量进行比较。在评估SNP阵列数据的连锁不平衡时，我们推荐使用基于Jeffreys无信息先验分布导出的规范度量。在第二部分中，我们考虑了所讨论的理论LD度量的各种估计量，并通过模拟研究进行了比较。