组织特异性预测性能：多类别筛查测试的统一估计与推断框架
统计方法学
2025-05-28 v1
摘要
具有组织定位功能的多癌早期检测（MCED）测试旨在从单份血液样本中检测并识别多种癌症类型。此类测试有潜力辅助临床决策并显著改善健康结果。尽管前景广阔，但MCED测试尚未获得监管批准、报销或广泛的临床采用。造成这一缺陷的一个主要原因是由于报告临床上不直观的指标而导致的测试性能不确定性。传统上，MCED测试报告忽略癌症类型的测试性能总体指标，这掩盖了生物学变异性和测试行为的潜在差异，限制了对真实有效性的洞察。对MCED测试性能的临床信息性评估需要特定于癌症类型的指标。在病例-对照抽样设计的背景下，本文推导了估计癌症特异性内在准确性、组织定位读出特异性预测值以及边际测试分类分布的分析方法，每种方法均带有相应的置信区间公式。我们提出了一个模拟研究，评估了所提方法的性能并提供了实施指导。并给出了对已发表的MCED测试数据集的应用。这些统计方法允许对MCED测试的针对性指标进行估计和推断，使其评估能够支持其在早期癌症检测中的潜在作用。该框架实现了更精确的临床决策，支持跨经典、数字、AI驱动和混合分层诊断筛查平台的优化试验设计，并促进临床医生、政策制定者、监管机构、科学家和患者做出知情的医疗决策。
引用
@article{arxiv.2505.21482,
title = {Tissue-specific predictive performance: A unified estimation and inference framework for multi-category screening tests},
author = {A. Gregory DiRienzo and Elie Massaad and Hutan Ashrafian},
journal= {arXiv preprint arXiv:2505.21482},
year = {2025}
}