利用生物信息学方法对Shwachman-Bodian-Diamond综合征SBDS的结构研究
生物大分子
2016-09-08 v1
摘要
导致疾病的错义突变的功能相关性仍然是理解遗传疾病基础的挑战。对于缺乏可用三维结构的疾病相关蛋白尤其如此。Shwachman-Diamond综合征（SDS，OMIM 260400）就是这样一种疾病，它是一种由功能缺失突变引起的多系统疾病。人类Shwachman-Bodian-Diamond综合征基因hSBDS是导致SDS的原因。hSBDS在所有组织中表达，编码一个由250个氨基酸组成的蛋白质（SwissProt登录号Q9Y3A5）。对疾病相关等位基因的序列分析已在受影响个体中鉴定出超过20种不同的突变。虽然其中一些突变被描述为由于截断、翻译或表面表位关联而导致蛋白质功能丧失，但由于缺乏SBDS的三维结构，这些突变的结构基础尚未确定。
引用
@article{arxiv.1002.0051,
title = {Structural Investigations into Shwachman Bodian Diamond Syndrome SBDS using a Bioinformatics Approach},
author = {Babu A. Manjasetty and Sunil Kumar and Andrew P. Turnbull and Niraj Kanti Tripathy},
journal= {arXiv preprint arXiv:1002.0051},
year = {2016}
}
备注
8 pages, 6 figures