Selscan：一种用于执行基于 EHH 的正选择扫描的高效多线程程序
种群与进化
2014-10-03 v6 基因组学
摘要
基于单倍型的扫描对于检测自然选择非常有用，可识别基因组中近期或正在进行的正选择。随着真实和模拟基因组数据集的规模不断扩大，涵盖数千个样本和数百万个标记，迫切需要一种快速且高效的实现方案以供普遍使用。在此，我们推出了 selscan，这是一款高效的多线程应用程序，实现了扩展单倍型纯合度（Extended Haplotype Homozygosity, EHH）、整合单倍型得分（Integrated Haplotype Score, iHS）以及跨群体扩展单倍型纯合度（Cross-population Extended Haplotype Homozygosity, XPEHH）。selscan 接受多种格式的分型基因型数据（包括 TPED），在模拟数据和真实数据上均表现优异，其速度比现有的可用实现快一个数量级以上。它在单线程下用时 353 秒（16 线程下用时 33 秒）计算了 204 个 CEU 单倍型在 22 号染色体（22,147 个位点）上的 iHS，并在单线程下用时 578 秒（16 线程下用时 52 秒）计算了相对于 210 个 YRI 单倍型的相同数据的 XPEHH。源代码及二进制文件（Windows、OSX 和 Linux）可在 https://github.com/szpiech/selscan 获取。
引用
@article{arxiv.1403.6854,
title = {Selscan: an efficient multi-threaded program to perform EHH-based scans for positive selection},
author = {Zachary A Szpiech and Ryan D Hernandez},
journal= {arXiv preprint arXiv:1403.6854},
year = {2014}
}
备注
5 pages, 2 tables, 1 figure