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RIDDLE:利用深度学习从疾病史中推断路 race 和民族

定量方法 2018-05-01 v2 机器学习 神经与进化计算

摘要

匿名电子病历正日益成为流行的研究数据来源。然而,这些数据集往往缺乏 race 和民族信息。这给人类疾病建模的研究人员带来了问题,因为 race 和民族是许多健康暴露和治疗结果的强大混杂因素;race 和民族与特定人群的遗传变异密切相关。我们表明,深度神经网络比竞争方法(例如逻辑回归、随机森林)能生成更准确的缺失 race 和民族信息估计值。RIDDLE 在所有考虑的指标上均产生了显著更好的分类性能:准确率、交叉熵损失(误差)以及受试者工作特征曲线下的面积(所有 p<106p < 10^{-6})。我们做出了具体努力来解释训练好的神经网络模型,以识别、量化和可视化预测 race 和民族的医学特征。我们利用这些对信息特征的表征,系统地比较了不同 race 和民族的疾病模式差异。临床病史对推断 race 和民族具有信息量这一事实可能反映了:(1) 蓝领和白领职业在不同 race 和民族群体中的分布偏斜,(2) 预防性保健的可及性和主观重要性的不均匀,(3) 生活方式(如饮食习惯)的可能差异,以及 (4) 易患疾病的背景遗传变异差异。

关键词

引用

@article{arxiv.1707.01623,
  title  = {RIDDLE: Race and ethnicity Imputation from Disease history with Deep LEarning},
  author = {Ji-Sung Kim and Xin Gao and Andrey Rzhetsky},
  journal= {arXiv preprint arXiv:1707.01623},
  year   = {2018}
}