RawAlign:通过结合种子定位与比对实现准确、快速且可扩展的纳米孔原始信号映射
基因组学
2024-10-24 v2 定量方法
摘要
纳米孔测序仪生成代表通过纳米孔的生物序列分子内容的原始电信号。这些信号可直接分析,从而完全避免碱基识别。我们观察到,尽管现有的原始信号分析方案通常能在小基因组(如病毒基因组)的所有指标上表现良好,但它们在大基因组(如人类基因组)上均表现不佳。我们的目标是以准确、快速且可扩展的方式分析纳米孔原始信号。为此,我们提出RawAlign,这是首个将细粒度信号比对整合进最先进原始信号映射器的工作。为实现带比对的准确、快速且可扩展映射,RawAlign实施了三项算法改进,并通过细粒度比对的向量化实现进行硬件加速。这些共同显著降低了通常计算代价高昂的细粒度比对的开销。我们在不同用例与多种数据集上的广泛评估表明,RawAlign提供1)针对大基因组最准确的映射,以及2)与RawHash相比相当的性能(介于0.80x-1.08x之间),同时分别平均(几何平均)比UNCALLED和Sigmap实现了2.83倍和2.06倍的更优性能。可用性:https://github.com/CMU-SAFARI/RawAlign。
引用
@article{arxiv.2310.05037,
title = {RawAlign: Accurate, Fast, and Scalable Raw Nanopore Signal Mapping via Combining Seeding and Alignment},
author = {Joël Lindegger and Can Firtina and Nika Mansouri Ghiasi and Mohammad Sadrosadati and Mohammed Alser and Onur Mutlu},
journal= {arXiv preprint arXiv:2310.05037},
year = {2024}
}