应用于全球人类研究的结构化种群遗传变异概率模型
种群与进化
2017-01-10 v2 基因组学
定量方法
应用统计
统计方法学
摘要
现代种群遗传学研究通常涉及对来自不同祖先网络的个体进行全基因组基因分型。一个重要的未决问题是如何构建和估计观测基因型的概率模型，以容纳复杂的种群结构。我们构建了两个通用概率模型，并提出了计算高效的算法来估计它们。首先，我们展示了如何利用主成分分析 (PCA) 来估计一个通用模型，该模型包含了著名的 Pritchard-Stephens-Donnelly 混合成员模型作为特例。注意到这种方法的某些缺点，我们引入了一种新的“逻辑因子分析”(LFA) 框架，旨在直接根据捕捉种群结构的潜变量，对观测基因型 underlying 概率的 logit 变换进行建模。我们在人类基因组多样性面板和 1000 基因组计划的数据上展示了这些进展，使我们能够在做出最小建模假设的情况下，识别出相对于结构高度分化的 SNP。
引用
@article{arxiv.1312.2041,
title = {Probabilistic models of genetic variation in structured populations applied to global human studies},
author = {Wei Hao and Minsun Song and John D. Storey},
journal= {arXiv preprint arXiv:1312.2041},
year = {2017}
}
备注
Wei Hao and Minsun Song contributed equally to this work