进化表型的存在 - 缺失推理

几乎 invariably，表型在科学文献中以详尽的细节被报道，充分利用了自然语言的完整表达能力。通常，正是这些详细的观察（事实）才是人们感兴趣的，因此它们特定于促使观察和报道它们的研究问题。然而，旨在综合或整合跨许多研究甚至领域的表型数据的研究，往往需要从详细观察中进行抽象，以构建跨多个数据集通用而非特定于少数数据集的表型概念。然而，属于此类抽象概念的观察或事实通常并非由原始作者直接断言，通常是因为根据共同的领域知识它们是“显而易见”的，因此任何具有足够领域知识的人都会认为断言它们是多余的。例如，描述生物体手动指长度的表型隐含意味着该生物体必须拥有手，从而拥有前肢；前肢的存在或缺失可能在比特定手动指长度更广泛的分类群中拥有支持数据。在此，我们描述了在 Phenoscape 项目中，我们如何利用 OWL 公理生成和推理步骤的流水线，从解剖表型推断分类群特有的解剖实体的存在/缺失。尽管存在/缺失只是抽象跨数据源表型的一种看似简单的方式，但它在连接基因型与表型方面仍然非常强大，并且对于构建用于比较分析的综合形态超矩阵尤为相关；事实上，存在/缺失是已发表特征矩阵中主要的特征观察类型之一。