用于检测不一致同胞对数据中印记和母体效应的蒙特卡洛期望最大化算法
统计方法学
2024-01-02 v1
摘要
已开发出多种统计方法来探索基因组印记和母体效应，这是复杂人类疾病中亲本来源模式的成因。然而，大多数方法要么仅模拟这两种混淆的表观遗传效应中的一种，要么对群体做出强烈但不切实际的假设以避免过度参数化。最近的一种偏似然方法 (LIMEDSP) 可以基于不一致同胞对家庭数据识别这两种表观遗传效应，而无需这些假设。理论和实证研究已证明其有效性和稳健性。由于 LIMEDSP 方法通过最大化偏似然获得参数估计，因此将其效率与全似然最大化器进行比较是有趣的。为了克服使用全似然时过度参数化的困难，本研究提出了一种基于不一致同胞对设计的蒙特卡洛期望最大化 (MCEMDSP) 方法，以联合检测印记和母体效应。那些未知的交配类型概率（即 nuisance 参数）被视为 EM 算法中的潜变量。蒙特卡洛样本用于数值近似无法代数求解的期望函数。我们的模拟结果表明，尽管该 MCEMDSP 算法需要更长的计算时间，但它通常能以更高的功效检测出这两种表观遗传效应，这表明它可以作为 LIMEDSP 方法的良好补充。
引用
@article{arxiv.2401.00520,
title = {Monte Carlo Expectation-Maximization algorithm to detect imprinting and maternal effects for discordant sib-pair data},
author = {Ruwani Herath and Alex Trindade and Fangyuan Zhang},
journal= {arXiv preprint arXiv:2401.00520},
year = {2024}
}