二值暴露变量下的孟德尔随机化：因果估计的解释与呈现
统计方法学
2018-04-17 v1
摘要
孟德尔随机化利用遗传变异对可修饰暴露进行因果推断。在遗传变异满足工具变量假设的前提下，变异与结局之间的关联意味着暴露对结局存在因果效应。当二值暴露是连续风险因子的二分类化(例如高血压是血压的二分类化)时，会出现复杂问题。这可能导致排除限制假设的违背：即便二值暴露未改变，遗传变异也可经由连续风险因子影响结局。只要底层连续风险因子满足工具变量假设，针对二值暴露的因果推断对连续风险因子而言是有效的。针对二值暴露的因果估计假定因果效应在二分类化点处为阶跃函数。即便如此，估计还需进一步的参数假设。在单调性下，因果估计表示“依从者”中的平均因果效应，即若携带遗传变异则存在二值暴露、否则不存在的个体。与随机试验不同，遗传依从者不太可能是人群中庞大或具代表性的子群。在同质性下，假定暴露对结局的因果效应在所有个体中恒定；这常是不现实的假设。我们在此提供针对二值暴露的因果估计方法(尽管受上述所有注意事项限制)。具有二分类化二值暴露的孟德尔随机化研究应从底层连续变量的角度进行概念化。
引用
@article{arxiv.1804.05545,
title = {Mendelian randomization with a binary exposure variable: interpretation and presentation of causal estimates},
author = {Stephen Burgess and Jeremy A Labrecque},
journal= {arXiv preprint arXiv:1804.05545},
year = {2018}
}